Genetische Erkrankung

Genetische Erkrankungen
Quelle Labogen
https://shop.labogen.com/autosomal-rezessiv
Autosomal rezessiver Erbgang
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.
3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.
Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.
Quelle Labogen
https://shop.labogen.com/genuntersuchung-bestellen/hund/american-bulldog/1830/neuronale-ceroid-lipofuszinose-ncl?c=5
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) = ( CCL )
Erkrankung
Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.
Rassen: American Bulldog, Australian Shepherd, Border Collie, Chihuahua, Chinese Crested Dog, Dackel (Dachshund), English Setter, Golden Retriever, Gordon Setter, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Miniature Australian Shepherd, Rauhhaardackel, Saluki, Tibet Terrier
Erbgang  autosomal-rezessiv
Quelle Labogen
https://shop.labogen.com/genuntersuchung-bestellen/hund/american-eskimo-dog/1881/primaere-linsenluxation-pll?c=5
Primäre Linsenluxation (PLL)
Erkrankung
Die Linse wird von den sog. Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Fehlt dieser Halt, kann sich die Linse verschieben oder luxieren. Hierdurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen. Die Ursache für die Primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein. Daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten. Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen, die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.
Rassen:American Eskimo Dog, American Hairless Terrier, Australian Cattle Dog, Chinese Crested Dog, Dansk-Svens Gardshund, Deutscher Jagdterrier, Fox Terrier, Jack Russell Terrier, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Miniature Bull Terrier, Mops, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier, Westfalen Terrier, Yorkshire Terrier
Erbgang
autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) iLaufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln.
Quelle Labogen
https://shop.labogen.com/genuntersuchung-bestellen/hund/australian-cattle-dog/1935/progressive-retinaatrophie-rcd4-pra?c=5
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Erkrankung
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor- Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch. Beim Irish Setter handelt es sich um eine Dysplasie von Zapfen und Stäbchen, eine sog. Rod-cone-dysplasia type 1 (rcd1) oder type 4 (rcd4). Beim Gordon Setter ist bisher nur die Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4) Form bekannt. Während die rcd1-Variante durch einen frühen Krankheitsbeginn gekennzeichnet ist, wird die rcd4-Variante als Late-Onset-PRA (LOPRA) beschrieben und tritt frühestens ab dem zweiten Lebensjahr auf. Ein erstes Anzeichen für diese Form der PRA ist die Nachtblindheit betroffener Hunde. Beim Tibet Terrier wurde die Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4) Mutation als eine Ursache der PRA nachgewiesen. Da die Mutation nicht alle Krankheitsfälle abdeckt, kommen für die PRA bei dieser Rasse sehr wahrscheinlich weitere bisher unbekannte Mutationen vor.
Rassen:Australian Cattle Dog, English Setter, Gordon Setter, Irish Setter, Irisher Red and White Setter, Kleiner Münsterländer, Polski Owczarek Nizinny (PON), Pudel, Tibet Terrier, Toy Pudel, Zwergpudel
Erbgang  autosomal-rezessiv